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  • Pregunta: Una mujer de 26 años en la clínica hoy para su examen físico anual. A medida que toma su historial médico, se hace evidente que está bastante preocupada por su riesgo de desarrollar cáncer de mama. Su madre y una tía materna desarrollaron cáncer de mama cuando tenían poco más de 40 años. Ha oído que se pueden hacer pruebas genéticas para ver si porta “genes

    Una mujer de 26 años en la clínica hoy para su examen físico anual. A medida que toma su historial médico, se hace evidente que está bastante preocupada por su riesgo de desarrollar cáncer de mama. Su madre y una tía materna desarrollaron cáncer de mama cuando tenían poco más de 40 años. Ha oído que se pueden hacer pruebas genéticas para ver si porta “genes de cáncer de mama”.

    ***Suponiendo que JF está hablando de los genes BRCA1 y BRCA2, ¿cuál es el papel que estos genes tienen en los mecanismos genéticos del cáncer de mama? (seleccione todas las que correspondan)

    BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores.

    BRCA1 y BRCA2 son genes promotores de tumores.

    BRCA1 y BRCA2 son oncogenes.

    BRCA1 y BRCA2 son protooncogenes.

    ***Si las pruebas genéticas revelan que JF sí porta el gen BRCA1, ¿qué significa esto para su riesgo de desarrollar cáncer de mama? (seleccione todas las que correspondan)

    Como tiene antecedentes familiares, JF tendría un riesgo del 50 % de desarrollar cáncer de mama.

    Como tiene antecedentes familiares, JF tendría un riesgo del 90 % de desarrollar cáncer de mama.

    Dado que tiene antecedentes familiares, JF tendría un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama en comparación con las personas sin antecedentes familiares de cáncer de mama.

    ***Dado que existe una prueba para los genes BRCA1 y BRCA2, JF tiene un riesgo bajo (menos del 20%) de desarrollar cáncer de mama ya que el trastorno puede tratarse.

    ¿Qué proporción de casos de cáncer de mama se puede atribuir a formas hereditarias? (seleccione todas las que correspondan)

    Las formas hereditarias de cáncer de mama representan alrededor del 35% de todos los casos de cáncer de mama.

    Las formas hereditarias de cáncer de mama representan alrededor del 50% de todos los casos de cáncer de mama.

    Las formas hereditarias de cáncer de mama representan alrededor del 7% de todos los casos de cáncer de mama.

    Las formas hereditarias de cáncer de mama representan alrededor del 20% de todos los casos de cáncer de mama.

    ***¿Qué otros tipos de cáncer estarían en riesgo para JF dada la presencia del gen BRCA1? (seleccione todas las que correspondan)

    Cancer de prostata

    Cáncer de ovarios

    Cáncer colonrectal

    Cáncer uterino

    ***¿Qué otros factores de riesgo deben investigarse para evaluar el riesgo de cáncer de mama de JF? (seleccione todas las que correspondan)

    El uso de píldoras anticonceptivas orales de estrógeno más progesterona

    Edad creciente

    Amamantamiento

    Inicio del período menstrual (menarquia)

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    Esta es la mejor manera de resolver el problema.
    Solución

    1) BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores. 2) La herencia de un alelo BRCA1 o BRCA2 defectuoso se asocia con

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