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  • Pregunta: Un paciente presenta una condición que parece tener un patrón de herencia mendeliano en su familia. Esta condición es

    Un paciente presenta una condición que parece tener un patrón de herencia mendeliano en su familia. Esta condición es causada con frecuencia por variantes en un gen en particular, que él elige secuenciar. No encuentra ninguna variante en este gen que se haya probado previamente que cause la afección, pero hay una variante que nunca antes se había observado. ¿Cuál es el significado de esta variante?

    a) Esta variante debe ser un nuevo alelo causante de la enfermedad.
    b) Esta variante puede causar la enfermedad, pero se necesita más información.
    c) Esta variante no puede ser el alelo causante de la enfermedad.
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    Esta es la mejor manera de resolver el problema.
    Solución

    Con frecuencia, la enfermedad es causada por variantes en un g

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