Pregunta: Tipos de mutación Una oración formada por palabras de tres letras puede proporcionar una analogía del efecto de las mutaciones en la secuencia de ADN de un gen. Normal LA GRAN MOSCA TENÍA UN OJO ROJO sin sentido THQ ONE BIG FLY TENÍA UN OJO ROJO

Describa un trastorno genético resultante de una de las mutaciones enumeradas en la tabla. ¿Cuál es el modo de herencia de su trastorno elegido? ¿Cómo se ve la secuencia del gen afectado en comparación con la secuencia normal? ¿Cuál es el cambio en la secuencia de aminoácidos como resultado del trastorno?

Describir el proceso de reparación del ADN en eucariotas. ¿Por qué crees que este proceso está ausente en el ADN mitocondrial? ¿Qué propiedades del ADN mitocondrial le impiden repararse a sí mismo?

Describa dos propósitos de realizar un cariotipo (aparte de detectar números anormales de cromosomas). En su opinión, ¿se debe realizar un cariotipo en las primeras etapas del embarazo para buscar trastornos genéticos? ¿Por qué o por qué no?

Identifique dos tipos de anomalías cromosómicas que pueden resultar de la adición, eliminación o duplicación de material genético y describa cómo sucede. Describa un trastorno genético que pueda resultar de una de las aberraciones identificadas por usted.