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  • Pregunta: MT-ND5 es un gen mitocondrial que codifica una subunidad de NADH deshidrogenasa, la enzima que cataliza la oxidación inicial de su sustrato NADH a NAD+ y H+ en la cadena de transporte de electrones de las mitocondrias. Una mutación en MT-ND5 está asociada con un trastorno genético raro que provoca una acumulación de ácido láctico en el cuerpo. Un

    MT-ND5 es un gen mitocondrial que codifica una subunidad de NADH deshidrogenasa, la enzima que cataliza la oxidación inicial de su sustrato NADH a NAD+ y H+ en la cadena de transporte de electrones de las mitocondrias. Una mutación en MT-ND5 está asociada con un trastorno genético raro que provoca una acumulación de ácido láctico en el cuerpo. Un investigador plantea la hipótesis de que la NADH deshidrogenasa mutada tiene una actividad reducida pero no deja de funcionar por completo y que, al aumentar la reserva de NADH en las células, aumentará la actividad de la NADH deshidrogenasa.

    Para probar esta idea, el investigador trató a un grupo de personas con este trastorno con una vitamina similar al NADH y midió la concentración de NAD+ y ácido láctico en la sangre durante 20 semanas. Describa el patrón de herencia que probablemente esté asociado con una mutación en el gen MT-ND5. Explique por qué los individuos no son típicamente heterocigotos con respecto a los genes mitocondriales.

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    Esta es la mejor manera de resolver el problema.
    Solución

    El gen MT-ND5 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada NADH deshidrogenasa 5, que forma parte de un gran complejo enzimático, conocido como Complejo I, que está activo en las mitocondrias. La mitocondria es el motor de la célula.

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