Pregunta: Milena era una niña de 6 años que fue remitida a la psicóloga de su escuela por su pediatra. Milena fue diagnosticada con síndrome de Down cuando era una bebé. Su pediatra quería que se reevaluaran las habilidades cognitivas y académicas de Milena antes de que comenzara el jardín de infantes este año académico. La gestación y el parto de Milena

Milena era una niña de 6 años que fue remitida a la psicóloga de su escuela por su pediatra. Milena fue diagnosticada con síndrome de Down cuando era una bebé. Su pediatra quería que se reevaluaran las habilidades cognitivas y académicas de Milena antes de que comenzara el jardín de infantes este año académico. La gestación y el parto de Milena transcurrieron sin complicaciones. Sin embargo, Milena nació con un defecto cardíaco congénito que requirió varias cirugías. Milena mostró características físicas asociadas con el síndrome de Down. Por ejemplo, tenía una nariz pequeña con un puente nasal chato, ojos almendrados y manos anchas con dedos cortos. Cada una de sus palmas tenía un solo pliegue transversal en lugar de los muchos pliegues que se ven en la mayoría de los niños. Milena mostró retrasos en el logro de hitos del desarrollo, especialmente en las áreas de motricidad gruesa (p. ej., sentarse, caminar), habilidades motoras finas (p. ej., alimentarse y vestirse sola) y comunicación expresiva (p. ej., decir sus primeras palabras, usar dos - o frases de tres palabras). Afortunadamente, los padres de Milena participaron activamente en su educación y en un grupo de apoyo local para cuidadores de niños con síndrome de Down. Milena participó en terapia ocupacional y terapia del habla y lenguaje cuando era pequeña y asistió a un preescolar de enriquecimiento de día completo para niños con necesidades especiales. Los resultados del WISC-V indicaron que el coeficiente intelectual de escala completa de Milena fue de 57, que se encuentra en el rango bajo de funcionamiento intelectual. Milena se desempeñó mejor en las pruebas que evaluaban su razonamiento visoespacial y su razonamiento fluido no verbal que en las pruebas que evaluaban sus habilidades de comprensión verbal. Su maestra de preescolar dijo que a menudo aprendía mejor mediante demostraciones y aprendizaje "práctico" que mediante instrucción verbal. Milena mostró buen contacto visual cuando hablaba con los demás, obedecía las reglas del aula y disfrutaba jugando con otros niños. Además, con mucha práctica, aprendió a realizar la mayoría de las habilidades de cuidado personal, como bañarse, vestirse y limpiar su habitación. Por otro lado, Milena seguía mostrando problemas para aprender los números, el alfabeto y el valor del dinero. Sus habilidades de lectura eran deficientes y su letra era casi ilegible. Interpersonalmente, Milena se presentó como una niña encantadora a la que le encantaba jugar con sus compañeros de clase y pasar tiempo con sus padres. Sus pasatiempos favoritos incluían el fútbol, jugar con su perro y ayudar a sus padres a cocinar. Sus padres la llamaban “el petirrojo alegre” por su tendencia a levantarse temprano en la mañana y su disposición social y amistosa.

Por favor conteste las siguientes preguntas en oraciones completas.

¿Cuál es el fenotipo conductual de los niños con síndrome de Down? ¿Cuántos aspectos de este fenotipo muestra Milena?

¿Qué causó la discapacidad de Milena? ¿Heredó el síndrome de Down de sus padres?

¿Qué pruebas prenatales podría haberse realizado la madre de Milena para determinar el riesgo de que Milena naciera con síndrome de Down? ¿Cuál de estas pruebas conlleva el mayor riesgo para el feto?

El psicólogo escolar de Milena probablemente usaría los resultados de su evaluación para generar un IEP para Milena. ¿Qué es un IEP?

Si fueras el maestro de Milena, ¿cómo podrías usar los principios del diseño universal para ayudar a Milena a aprender a leer y realizar operaciones matemáticas?

¿De qué manera podría ser más fácil tener un hijo con un trastorno genético conocido, como el síndrome de Down, que tener un hijo con una discapacidad del desarrollo de origen desconocido?