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  • Pregunta: Los síntomas clínicos de dos formas de galactosemia muestran una gravedad radicalmente diferente. Deficiencia de galactoquinasa Deficiencia de UDP-glucosa:galactosa 1-fosfato uridililtransferasa Aunque ambos tipos producen molestias gástricas después de la ingestión de leche, la deficiencia de la transferasa también provoca disfunción del hígado, los

    Los síntomas clínicos de dos formas de galactosemia muestran una gravedad radicalmente diferente.

    1. Deficiencia de galactoquinasa
    2. Deficiencia de UDP-glucosa:galactosa 1-fosfato uridililtransferasa

    Aunque ambos tipos producen molestias gástricas después de la ingestión de leche, la deficiencia de la transferasa también provoca disfunción del hígado, los riñones, el bazo y el cerebro y, finalmente, la muerte.

    Explique, ¿qué productos se acumulan en la sangre y los tejidos con cada tipo de deficiencia enzimática? (3 puntos)

    Enumere los síntomas para cada tipo de deficiencia. (3 puntos).

    Explique cuál de estos productos es más tóxico y por qué.

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    Esta es la mejor manera de resolver el problema.
    Solución

    Respuesta - A.. Galactosemia por deficiencia de la enzima galactoquinasa o deficiencia de Galk tipo 2 galactosemia. Debido a la deficiencia de la enzima Galk, la galactosa no se fosforila en fosfato de galactosa 1. Hay acumulación de galactosa en san

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