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  • Pregunta: La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurológico autosómico recesivo que es fatal en la infancia. A pesar de su efecto invariablemente letal, la enfermedad de Tay-Sachs ocurre con una frecuencia muy alta en algunas poblaciones judías de Europa Central y Oriental (Ashkenazi). En ciertas poblaciones Ashkenazi, 1 de cada 650 bebés tiene la enfermedad de

    La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurológico autosómico recesivo que es fatal en la infancia. A pesar de su efecto invariablemente letal, la enfermedad de Tay-Sachs ocurre con una frecuencia muy alta en algunas poblaciones judías de Europa Central y Oriental (Ashkenazi). En ciertas poblaciones Ashkenazi, 1 de cada 650 bebés tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Los biólogos de población creen que la alta frecuencia es consecuencia de cuellos de botella genéticos causados por pogromos (genocidios) que han reducido la población varias veces en los últimos cientos de años.

    Parte A

    En la población descrita, ¿cuál es la frecuencia del alelo recesivo que produce la enfermedad de Tay-Sachs?

    Parte B

    Suponiendo que el apareamiento ocurre al azar en esta población, ¿cuál es la probabilidad de que una pareja sea portadora de la enfermedad de Tay-Sachs?
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    Esta es la mejor manera de resolver el problema.
    Solución

    A. p = la frecuencia del alelo dominante q = la frecuencia del alelo recesivo p^2 = la frecuencia de los individuos homocigotos dominantes 2pq = la frecuencia de los individuos heterocigotos q^2 = la frecuencia de los individuos homocigot

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