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Mira la respuestaMira la respuesta done loadingPregunta: Estudio de caso 1: Agammagloblinemia ligada al cromosoma X 1. La figura 1.5 muestra el árbol genealógico de Bill. Se puede ver que solo los hombres se ven afectados y que las mujeres que portan el defecto (la madre y la abuela materna de Bill) son normales. Este patrón de herencia es característico de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. No sabemos si
Estudio de caso 1: Agammagloblinemia ligada al cromosoma X 1. La figura 1.5 muestra el árbol genealógico de Bill. Se puede ver que solo los hombres se ven afectados y que las mujeres que portan el defecto (la madre y la abuela materna de Bill) son normales. Este patrón de herencia es característico de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. No sabemos si las tías de Bill son portadoras del defecto porque ninguna de ellas ha tenido un hijo varón afectivo. Ahora que se ha mapeado el gen BTK, en principio es posible detectar portadores analizando la presencia de un gen BTK mutante. Pero hay una prueba mucho más simple que ya estaba disponible en el momento del diagnóstico de Bill, que todavía se usa de forma rutinaria. ¿Puede sugerir cómo podríamos haber determinado si las tías de Bill eran portadoras?
- Esta es la mejor manera de resolver el problema.Solución
Las portadoras de XLA (X - Linked Agammaglobulinemia,) no tienen síntomas, pero tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos. En algunos casos, es posible determ…
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