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  • Pregunta: Está viendo las secuencias del genoma personal de un recién nacido con un trastorno grave del desarrollo y la madre del bebé. Puede suponer que ambas secuencias están completas y son totalmente precisas (sin errores). Mientras compara los genomas en una posición particular, el cromosoma 12, posición 34,567,890, nota una variante de un solo nucleótido

    Está viendo las secuencias del genoma personal de un recién nacido con un trastorno grave del desarrollo y la madre del bebé. Puede suponer que ambas secuencias están completas y son totalmente precisas (sin errores). Mientras compara los genomas en una posición particular, el cromosoma 12, posición 34,567,890, nota una variante de un solo nucleótido (nucleótido que es diferente a la secuencia de referencia del genoma humano en esa posición) que tiene el bebé, pero la madre no. Esta es una variante rara, pero no privada para el bebé. Esta es una variante privada para el bebé, y ha causado el trastorno. Esta es una variante privada para el bebé, pero no tiene nada que ver con el trastorno. Esta es una variante común. Opción múltiple 1 punto. posible (calificado)

    Ordene las cuatro opciones anteriores de la más probable a la menos probable (o improbable).

    yo, iii, ii, iv

    yo, iv, ii, iii

    iv, yo, iii, ii

    iv, yo, ii, iii

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    Esta es la mejor manera de resolver el problema.
    Solución

    La calificación más adecuada para las opciones sería: yo, iii, ii, iv La variante de un solo nucleótido que es diferente al genoma humano de referencia es un ejemplo

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