Pregunta: escriba y responda todas las preguntas para obtener un pulgar hacia arriba y un buen comentario, gracias. Parte II La reunión de Renee con el médico salió bien. Él le dijo que aunque su colesterol estaba alto en ese momento, podía controlarse. Sin embargo, al médico le preocupaba que su colesterol alto pudiera ser hipercolesterolemia

escriba y responda todas las preguntas para obtener un pulgar hacia arriba y un buen comentario, gracias.

Parte II

La reunión de Renee con el médico salió bien. Él le dijo que aunque su colesterol estaba alto en ese momento, podía controlarse. Sin embargo, al médico le preocupaba que su colesterol alto pudiera ser hipercolesterolemia familiar, un tipo de trastorno hereditario que conduce a colesterol alto. Después de recetar estatinas y asesorar a Renee sobre algunos cambios en el estilo de vida, el médico remitió a Renee a un asesor genético. Renee y Karl estaban aliviados de que la enfermedad pudiera controlarse y preocupados de que pudiera ser genético.

1. ¿Qué son las estatinas? ¿Cómo funcionan?
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2. ¿Cuál es el patrón de herencia de la hipercolesterolemia familiar? Recuerda citar tus fuentes usando el estilo APA.
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3. Si Renee tiene hipercolesterolemia familiar, ¿cuáles son sus posibles genotipos?
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4. ¿Por qué Renee y Karl pueden estar preocupados de que la hipercolesterolemia de Renee pueda ser genética?

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Parte III

Renee se reunió con el asesor genético, Guillermo. Guillermo explicó que primero construirían un pedigrí. Le pidió a Renee que hiciera una lista de todos los miembros de su familia consanguínea hasta sus abuelos, y que para cada persona marcara si había tenido un infarto de miocardio (es decir, un ataque al corazón) antes de los 50 años y/o colesterol alto.

1. A continuación se muestra la información que Renee enumeró. Use esto para construir un pedigrí. Cualquier persona con un infarto antes de los 50 años y/o colesterol alto se considera afectada.

Renee (propia), Colesterol alto

Hermana, no hay antecedentes de ninguno

Hermano, colesterol alto

Padre, infarto de miocardio a los 45 años, murió

Madre, sin antecedentes de ninguno

Tía materna, sin antecedentes de ninguno de los dos

Tío paterno, Colesterol alto

Abuela paterna, Colesterol alto e infarto de miocardio a los 49, 55, fallece

Abuelo paterno, sin antecedentes de ninguno de los dos

Abuela materna, sin antecedentes de ninguno de los dos

Abuelo materno, Colesterol alto

2. Según el pedigrí anterior y su conocimiento de la genética, ¿cree que Renee tiene una forma hereditaria de hipercolesterolemia? Por favor apoye su respuesta.
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3. Si no es genética, ¿existe otra explicación para la prevalencia de infartos de miocardio y colesterol alto en este pedigrí? Por favor explique.
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Parte IV

Según el pedigrí, el asesor genético cree que Renee podría tener hipercolesterolemia familiar. Explica que existe una prueba genética para la forma más común del trastorno, que es una mutación en el gen LDLR, o gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad. Esto conduce a que un receptor no funcional y LDL no se eliminen de la sangre, lo que provoca colesterol alto. Explica brevemente los riesgos y beneficios de las pruebas. “En el aspecto legal, actualmente, las aseguradoras de salud no pueden discriminarte ni cobrarte tarifas más altas si das positivo. Sin embargo, las aseguradoras de vida sí pueden. Puede ser beneficioso que se inscriba antes de la prueba si aún no tiene cobertura. Esto también tiene implicaciones para los miembros de su familia, incluidos sus hijos. Como un trastorno autosómico dominante…”

1. Complete la explicación del asesor genético sobre los efectos que el conocimiento podría tener en los hijos de Renee y Karl. Incluya una explicación de la herencia autosómica dominante.
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2. ¿Te harías el test genético? No hay una respuesta correcta o incorrecta a esta pregunta, solo una bien fundamentada. Incluya al menos un recurso que haya encontrado sobre los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Cita tu fuente usando el estilo APA.
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Parte V

Renee decide hacerse la prueba genética LDLR. Los resultados son positivos para una copia del gen LDLR mutado.

1. ¿Cuál es el genotipo de Renee?
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2. ¿Cuál es el fenotipo de Renee?
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3. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de sus hijos tenga hipercolesterolemia familiar?
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4. Si Renee y Karl adoptaran un niño, ¿estaría ese niño en mayor riesgo de hipercolesterolemia familiar según los resultados de Renee? Por favor explique.
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