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Mira la respuestaMira la respuesta done loadingPregunta: En muchos individuos con casos severos de deficiencia de A1AT (el genotipo ZZ), las acumulaciones intracelulares en el hígado generalmente se observan en la biopsia. ¿Cuál podría ser la causa de este fenómeno? ¿De qué son las acumulaciones, en qué parte de la célula esperaría encontrarlas y por qué, y de dónde vienen? Sugerencia... piense en los procesos
En muchos individuos con casos severos de deficiencia de A1AT (el genotipo ZZ), las acumulaciones intracelulares en el hígado generalmente se observan en la biopsia. ¿Cuál podría ser la causa de este fenómeno? ¿De qué son las acumulaciones, en qué parte de la célula esperaría encontrarlas y por qué, y de dónde vienen? Sugerencia... piense en los procesos fisiológicos normales que ocurren dentro de una célula y cómo la proteína A1AT defectuosa que surge del alelo Z podría interferir con estos procesos.
- Esta es la mejor manera de resolver el problema.Solución
Respuesta La deficiencia de alfa-1-antitripsina o A1AT es un trastorno genético autosómico generalmente hereditario causado por plegamientos inadecuados y polimerización intracelular de miembros de la suprefamilia de la serpina (gen polimórfico). Las…
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