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  • Pregunta: En el capítulo 5 de El genoma humano, los autores describen una ganancia de función a partir de un rasgo recesivo potencialmente letal. Identifique este rasgo y describa la ganancia de función y el mecanismo genético para el fenotipo. (5 puntos) Explique cómo una mutación puntual no siempre resultará en un cambio en la proteína resultante y cómo se llama

    1. En el capítulo 5 de El genoma humano, los autores describen una ganancia de función a partir de un rasgo recesivo potencialmente letal. Identifique este rasgo y describa la ganancia de función y el mecanismo genético para el fenotipo. (5 puntos)

    1. Explique cómo una mutación puntual no siempre resultará en un cambio en la proteína resultante y cómo se llama este tipo de mutación. (7 puntos)

    1. En The Human Genome, los autores describieron la hambruna holandesa de 1944-45 y el complejo conjunto de complicaciones de salud que sufrieron los bebés de madres embarazadas que experimentaron importantes privaciones dietéticas a medida que crecían y envejecían. Describa (en sus propias palabras) los efectos genéticos de este evento y cómo ayudó a los investigadores a reconsiderar las suposiciones sobre los mecanismos epigenéticos. (10 puntos)

    1. ¿Cuáles son las diferencias entre un promotor y un potenciador? (7 puntos)

    1. ¿Qué permite que los cromosomas X e Y se emparejen? (5 puntos)

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    Esta es la mejor manera de resolver el problema.
    Solución

    El rasgo será protooncogén. La ganancia de función es el estado siempre activado de alguna proteína que normalme…

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