Pregunta: Conexiones clínicas: genes ligados al cromosoma X 1. Dado que el cromosoma __________ está presente en ambos sexos y el __________ solo está presente en el __________, el cromosoma __________ solo debe tener genes importantes para la masculinidad. En términos de número de genes, el cromosoma X tiene __________ genes que el Y. Y; X; masculino; Y; más X; Y;

Conexiones clínicas: genes ligados al cromosoma X

1. Dado que el cromosoma __________ está presente en ambos sexos y el __________ solo está presente en el __________, el cromosoma __________ solo debe tener genes importantes para la masculinidad. En términos de número de genes, el cromosoma X tiene __________ genes que el Y.

2. El óvulo femenino solo puede aportar uno de sus dos cromosomas __________ a la descendencia. Los espermatozoides masculinos pueden aportar un cromosoma __________ a la descendencia. Por lo tanto, la contribución del macho a la descendencia determinará el __________ de la descendencia.

3. Si el cromosoma Y tuviera genes importantes para ambos sexos, las mujeres tendrían una deficiencia de todos los __________ construidos directamente a partir de esos genes.

4. Los autosomas son todos los 22 pares de cromosomas, excepto los cromosomas sexuales. El material genético se intercambia entre pares homólogos de cromosomas durante el entrecruzamiento, que ocurre en __________.

5.A(n) __________ es una forma alternativa de un gen. Una descendencia puede recibir dos formas diferentes del mismo tipo de gen; uno viene de la madre y el otro del padre. En algunos casos, ambos genes no se expresarán en la descendencia. El grupo de genes presentes en el genoma de una persona se denomina genotipo . El grupo de genes expresados a partir del genoma de una persona se denomina fenotipo . La relación expresiva entre formas alternativas de genes en cromosomas homólogos puede variar según el tipo de relación; una de esas relaciones es la relación dominante a recesiva. En este caso, aunque el genotipo se compone de dos formas de gen (cada padre donó una forma diferente del gen), solo se expresa fenotípicamente un gen; el expresado es el gen dominante.

6. Un ejemplo de una relación entre genes dominantes y recesivos es el de la enfermedad de células falciformes. En esta enfermedad, un individuo con un solo gen mutado tendrá __________, pero un individuo con ambos alelos mutados tendrá __________.

7. El gen responsable de producir el factor VIII de la coagulación se encuentra en el cromosoma X. Una mutación recesiva en este gen provoca el tipo más común de hemofilia; se conoce como hemofilia A. Si este gen está mutado en __________, a veces causa este tipo de hemofilia, pero siempre causará este tipo de hemofilia si está mutado en __________. Esto se debe a que __________ tiene dos cromosomas X; dado que se trata de una mutación recesiva, lo más probable es que el otro cromosoma X tenga el gen normal.

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8. Tanto la distrofia muscular de Duchene como la distrofia muscular de Becker son trastornos ligados al cromosoma X. Ambos se deben a mutaciones de tipo deleción. Sin embargo, la deleción en __________ es de tipo __________, lo que provoca un defecto muscular más grave.

9. Las hormonas masculinas se denominan colectivamente hormonas androgénicas; la hormona masculina más notable es __________. Las mujeres también necesitan andrógenos para ciertos procesos fisiológicos; la necesidad en los hombres es mucho mayor. Los andrógenos, en el varón, son los responsables del correcto desarrollo de los genitales sexuales masculinos, entre otras cosas. Los genes en el cromosoma __________ son responsables de producir la cantidad adicional de andrógenos que necesita el hombre.

10. Los genes necesarios para la producción masculina de andrógenos a partir de los testículos están en el cromosoma __________; los genes necesarios para producir los receptores de andrógenos se encuentran en el cromosoma __________. Por lo tanto, si ocurre una mutación dentro de los genes en el cromosoma __________ que producen los receptores androgénicos, ocurrirá la producción de testosterona, pero no ocurrirá la utilización fisiológica adecuada.