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  • Pregunta: 1. Explique cómo algunos pacientes que son homocigotos para el alelo de células falciformes no desarrollan crisis de células falciformes u otros síntomas de la enfermedad. Debido a una mutación en un gen regulador, se expresa una forma variante de la subunidad beta que no causa la formación de células falciformes en la proteína de la

    1. Explique cómo algunos pacientes que son homocigotos para el alelo de células falciformes no desarrollan crisis de células falciformes u otros síntomas de la enfermedad.
    Debido a una mutación en un gen regulador, se expresa una forma variante de la subunidad beta que no causa la formación de células falciformes en la proteína de la hemoglobina.
    Debido a un gen regulador defectuoso, la hemoglobina fetal se expresa en la edad adulta, lo que compensa la hemoglobina adulta defectuosa.
    Debido a una mutación adicional en el gen de la subunidad beta de la hemoglobina, es mucho menos probable que ocurra la formación de células falciformes de la proteína de la hemoglobina.
    Debido a una mutación en el gen de la hemoglobina fetal, la hemoglobina fetal no se apaga durante la edad adulta y la unidad beta defectuosa de la hemoglobina no se expresa.
    2. Identificar los síntomas de la anemia de células falciformes. Selecciona las DOS respuestas que sean correctas.
    hiperactividad e incapacidad para concentrarse
    presencia de glóbulos rojos en forma de media luna
    dolor, dificultad para respirar y fatiga
    exceso de glucosa en la orina
    3. ¿Cómo podría la edición de genes conducir a tratamientos para la anemia de células falciformes? Selecciona las DOS respuestas que sean correctas.
    reparar la versión defectuosa del gen de la hemoglobina en pacientes que utilizan un vector viral
    insertar una versión saludable del gen de la hemoglobina en pacientes que usan un vector viral
    inhabilitar el gen regulador que reprime la expresión de hemoglobina fetal después del nacimiento
    modificando la secuencia de los genes de la hemoglobina para que solo se necesiten las subunidades alfa
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    Esta es la mejor manera de resolver el problema.
    Solución

    P.1 Respuesta B: debido a un gen regulador defectuoso, la hemoglobina fetal se expresa en la…

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