Pregunta: 1. Dado que una proteína ribosómica defectuosa es la culpable y causa DBA, discuta el posible papel de las proteínas ribosómicas normales. ¿Por qué las células de la médula ósea podrían ser más susceptibles a tal mutación que otras células? 2. Una pareja con un niño afectado con DBA se somete a fertilización in vitro (FIV) y pruebas genéticas de los

1. Dado que una proteína ribosómica defectuosa es la culpable y causa DBA, discuta el posible papel de las proteínas ribosómicas normales. ¿Por qué las células de la médula ósea podrían ser más susceptibles a tal mutación que otras células?

2. Una pareja con un niño afectado con DBA se somete a fertilización in vitro (FIV) y pruebas genéticas de los embriones resultantes para garantizar que los embriones no tengan DBA. Sin embargo, también quieren que se analicen los embriones para asegurarse de que el que se implanta pueda servir como donante adecuado para su hijo existente. Su plan es trasplantar células madre del cordón umbilical del nuevo bebé a su hijo existente con DBA, curando así la condición. ¿Cuáles son los pros y los contras éticos de esta situación?

3. Si bien un trasplante de células madre de un donante no afectado es actualmente la única cura para DBA, las tecnologías de edición del genoma algún día permitirán la corrección de una mutación en las células madre de la médula ósea del propio paciente. Sin embargo, ¿qué información específica se necesitaría, más allá de un diagnóstico de DBA basado en síntomas, para lograr esto?