Pregunta: I. El problema Las tres enfermedades de este estudio surgen de errores que involucran ciertos componentes del ciclo de Krebs. Estas condiciones tienen una amplia gama de manifestaciones que se pueden ver desde la infancia. Dado que esta vía es fundamental para la producción de energía, puede afectar a la mayoría de los tipos de tejido, y la mayoría de los

I. El problema

Las tres enfermedades de este estudio surgen de errores que involucran ciertos componentes del ciclo de Krebs. Estas condiciones tienen una amplia gama de manifestaciones que se pueden ver desde la infancia. Dado que esta vía es fundamental para la producción de energía, puede afectar a la mayoría de los tipos de tejido, y la mayoría de los síntomas se observan en los tejidos nerviosos y musculares. (Rustin et al., 1997)

Nota: Si bien se recomienda leer el documento en su totalidad para comprender mejor estas enfermedades, considere centrarse en lo siguiente como la información fundamental necesaria para este caso: Figura 1, Tabla 2 (reorganizada en un archivo separado), las partes resaltadas del Capítulo 2 y el Capítulo 3. Sin embargo, esto no significa que estas sean las únicas partes que deben leerse. Siéntase libre de usar recursos y referencias externas para responder las preguntas de la guía. Asegúrese de que sus respuestas sean breves y concisas. ¡Buena suerte!

II. Pregunta guía

1. ¿Cuáles son las tres vías principales que eventualmente se convierten en puntos de entrada de las moléculas en el ciclo de Krebs? ¿Qué moléculas de estas rutas respectivas se integran en el ciclo de Krebs? (5 puntos)

2. ¿Cómo se define un "paso comprometido" en el contexto de una vía metabólica y por qué son importantes? ¿Qué pasos y/o enzimas están involucrados en los pasos comprometidos en el ciclo de Krebs? ¿Cuáles son las posibles implicaciones de estos pasos se desregularon? (10 puntos)

3. ¿Cuáles son los tres errores innatos del ciclo de Krebs mencionados en el documento? ¿Por qué se llaman deficiencias? ¿Cuáles cree que son las causas probables de estos? (10 puntos)

4. En sus propias palabras, ¿cuáles cree que son las razones por las que la mayoría de las características clínicas de estas enfermedades involucran tejido muscular y nervioso? (10 puntos)

5. Dadas las manifestaciones clínicas, ¿qué sugerencia tiene respecto al manejo de las enfermedades mencionadas? (5 puntos)